Presentazione dell'editore

Tra le principali cause di mortalità tra i neonati e di disabilità nel lungo periodo, le anomalie congenite hanno costi sociali ed economici molto alti, prevenirle è perciò un'assoluta priorità per la sanità pubblica.
Malgrado per molte anomalie congenite si sappia ancora poco in merito alla loro origine, sembra tuttavia chiaro che in gran parte queste anomalie sono dovute a un insieme di cause generate da complesse interazioni tra geni e ambiente. A ciò si aggiunge che negli ultimi anni si è rafforzata l'importanza dell'ambiente come uno dei maggiori fattori di rischio riproduttivo e che la donna incinta e il feto in via di sviluppo sono particolarmente vulnerabili agli effetti delle aggressioni ambientali. Sono inoltre da non sottovalutare gli effetti negativi di esposizioni pericolose dell'uomo prima del concepimento, e della donna in generazioni precedenti a causa di modifiche che coinvolgono i gameti e possono esser trasmesse da una generazione all'altra.

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Questo lavoro fornisce una revisione aggiornata (basata su lavori pubblicati tra il 2011 e il 2016) delle evidenze epidemiologiche disponibili in merito al rischio di anomalie congenite associato a esposizioni ambientali ma anche a fattori di rischio individuali e socioeconomici.
Applicando il medesimo criterio di selezione e valutazione dei dati di letteratura e di catalogazione delle fonti di esposizione ambientale (industrie, miniere, discariche, inceneritori) adottato dal Progetto SENTIERI, gli autori di questa rassegna documentano come in due casi (industrie e discariche) emergano evidenze limitate (ossia: esistono alcune prove in letteratura, ma non sono giudicate sufficienti) a favore di un'associazione causale tra esposizione materna alla fonte inquinante e l'insorgenza di anomalie congenite, mentre nei restanti due casi (miniere e inceneritori) le prove risultano inadeguate a stabilire tale associazione.
Per quanto concerne le esposizioni individuali (fumo, alcol, livello socioeconomico, esposizione occupazionale, inquinamento atmosferico) le uniche prove valutate sufficienti per stabilire un'associazione causale riguardano l'esposizione materna al fumo, collegata al rischio di diverse anomalie: cardiopatie congenite, schisi oro-facciali, difetti del tubo neurale, malformazioni gastrointestinali. Riguardo ad alcol, esposizione occupazionale e inquinamento atmosferico le evidenze epidemiologiche relative all'associazione tra esposizione e rischio di anomalie congenite sono risultate ancora limitate. Per quanto concerne il ruolo giocato dalle condizioni socioeconomiche, invece, l'analisi non è stata possibile a causa del numero insufficiente di studi.
Nelle conclusioni, gli autori sottolineano come l'individuazione di rapporti tra causa ed effetto per quanto riguarda l'insorgenza delle anomalie congenite, necessaria per poter mettere in pratica efficienti misure preventive, sia complicata da diversi fattori che rendono difficili gli studi di epidemiologia ambientale, in primis la rarità di queste condizioni, che richiede lo studio di un grande numero di individui per lunghi periodi di tempo (ricerche condotte in piccole comunità per un ridotto numero di anni non ha sufficiente potenza statistica). Perciò si auspica che vengono realizzati nuovi studi per i quali si raccomanda di avvalersi dei nuovi strumenti metodologici messi a punto negli ultimi anni, in particolare di modelli più accurati di valutazione dell'esposizione, di definizioni standardizzate dei casi, di un controllo più puntuale dei confondenti e di una adeguata numerosità del campione in studio.


 


Indice

p. 2
p. 3
p. 4
p. 5
p. 6
p. 8

p. 9
Industries
p. 11
Mines
p. 12
Landfills
p. 14
Incinerators
p. 15

p. 16
Cigarette smoke
p. 20
Alcohol
p. 20
Socioeconomic status
p. 22
Occupational exposure
p. 25
Air pollution
p. 28
p. 32
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