articolo scientifico
Epidemiol Prev 2014; 38 (3-4): 219-226

Aggiornamento della prevalenza di anomalie congenite tra i nati residenti nel Comune di Gela

Updating of the prevalence of congenital anomalies among resident births in the Municipality of Gela (Southern Italy)

  • Fabrizio Bianchi1

  • Sebastiano Bianca2

  • Chiara Barone2

  • Anna Pierini1

  1. Unità di epidemiologia ambientale e registri di patologia, Istituto di fisiologia clinica, Consiglio nazionale delle ricerche, Pisa
  2. Servizio di genetica medica, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania
Fabrizio Bianchi -

Cosa si sapeva già

  • L’indagine sui nati con anomalie congenite tra il 1991 e il 2002 nell’area di Gela aveva mostrato eccessi di prevalenza del complesso delle anomalie e di alcune anomalie specifiche, richiamando l’attenzione sul forte eccesso di ipospadie rispetto a riferimenti italiani ed europei.

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Cosa si aggiunge di nuovo

  • L’aggiornamento sulle anomalie congenite osservate nei nati nel 2003-2008 conferma l’eccesso di ipospadie. I risultati e la presenza nell’ambiente e in liquidi biologici di inquinanti pericolosi per lo sviluppo embrio-fetale supportano una plausibilità eziologica multifattoriale. Dato il rischio ambientale per la salute, si raccomanda di fomulare decisioni in merito a interventi di prevenzione primaria.

Riassunto:

OBIETTIVI: aggiornamento dei dati di prevalenza alla nascita di anomalie congenite nel Comune di Gela per verificare se è confermata l’elevata prevalenza di ipospadie riportata da uno studio precedente.
DISEGNO: studio descrittivo di prevalenza di anomalie congenite tra i nati, mediante recupero di informazioni da più fonti informative.
SETTING E PARTECIPANTI: nel Comune di Gela è localizzato un sito di interesse nazionale per la bonifica (SIN). I dati sui nati residenti nel Comune di Gela 2003-2008 sono stati ricavati da registri ospedalieri locali e regionali, dall’archivio del Registro siciliano malformazioni congenite, dal database dei ricoveri ospedalieri presso le UOC mediche e chirurgiche delle aziende ospedaliere e universitarie di Catania. Per il confronto sono stati utilizzati i dati europei (EUROCAT) e quelli dei registri di Toscana (RTDC) ed Emilia-Romagna (IMER), per lo stesso periodo.
PRINCIPALI MISURE DI OUTCOME: anomalie congenite, suddivise in anomalie confermate, anomalie minori isolate, condizioni incerte, analizzate per grandi gruppi e specifiche.
RISULTATI: emergono eccessi statisticamente significativi rispetto ai riferimenti per le anomalie dei genitali e per le anomalie urinarie e totali, includendo le diagnosi non specificate. Per le anomalie cardiovascolari e degli arti (includendo il piede torto non specificato) l’eccesso è significativo solo nel confronto con il dato italiano. Per l’apparato digerente emerge un eccesso ai limiti della significatività statistica verso il dato italiano. La prevalenza di ipospadie del 46,7/10.000 è in eccesso statisticamente significativo di 1,7 e 2,3 volte in confronto al dato medio europeo e italiano, rispettivamente.
CONCLUSIONI: il recupero retrospettivo dei dati ha comportato incompletezza di casi e definizione diagnostica non dettagliata. Il quadro epidemiologico è più affidabile per le anomalie poco soggette a interruzione di gravidanza. Lo studio conferma una prevalenza elevata di ipospadie, collocata tra il valore osservato a Gela nei dodici anni precedenti e quello riportato per l’area di Augusta-Priolo-Melilli nel periodo 1990-1998, e superiore a quanto riportato in letteratura, con sporadiche eccezioni. I dati osservati, nonché la presenza documentata nell’ambiente e in liquidi biologici di inquinanti pericolosi in caso di esposizione periconcezionale, supportano una plausibilità eziologica multifattoriale per le ipospadie. Il rischio ambientale non dovrebbe essere trascurato nelle decisioni di prevenzione primaria.

Parole chiave:
sito contaminato, anomalie congenite, ipospadia, interferenti endocrini

Abstract:

OBJECTIVES: to update the prevalence of congenital anomalies in the Municipality of Gela (Southern Italy), in particular to verify whether the previously reported high prevalence of hypospadias was confirmed.
DESIGN: study on prevalence at birth of congenital anomalies by retrieving information from multiple sources.
SETTING AND PARTICIPANTS: in the Municipality of Gela it is localized a site of national interest for environmental remediation (SIN). Data of residents born in the Municipality of Gela in 2003-2008 were recovered from hospital records, local and regional archives, Sicilian registry of congenital malformations database, hospital admissions at medical and surgical hospitals in Catania. For comparison, European (EUROCAT), Tuscany and Emilia-Romagna registries data have been used.
MAIN OUTCOME MEASURES: congenital anomalies, divided into confirmed anomalies, minor anomalies, uncertain conditions, classified by large groups and specific anomalies.
RESULTS: statistically significant excesses emerge with respect to the references for genital anomalies, and for urinary and total anomalies including not-specified diagnoses. For cardiovascular and limb anomalies (including not-specified clubfoot), the excess is significant only in comparison with Italian figures. The prevalence of hypospadias of 46.7/10,000 shows statistically significant excesses compared to European and Italian reference values, of 1.7 and 2.3 times, respectively.
CONCLUSION: retrospective recovery of data produced incompleteness of cases and poor diagnostic definition. The epidemiological picture is more reliable for congenital anomalies less susceptible to termination of pregnancy. The study confirms a high prevalence of hypospadias, estimated between the value observed in the previous twelve-year study and the one reported for the area of Priolo-Augusta-Melilli for the years 1990-1998; and higher than those reported in literature, with sporadic exceptions. The observed data, as well as the documented presence in the environment and in biological fluids of dangerous pollutants in periconceptional exposures, support a plausibility of multifactorial aetiology for hypospadias. The environmental risk should not be neglected in the decisions of primary prevention.

Keywords: polluted site, congenital anomalies, hypospadias, endocrine disruptors


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