articolo scientifico
Epidemiol Prev 2016; 40 (3-4): 185-196
DOI: https://doi.org/10.19191/EP16.3-4.P185.085

Rassegna degli studi epidemiologici su fattori di rischio individuali e ambientali nell’eziologia dei difetti cardiaci congeniti

Review of epidemiological studies on individual and environmental risk factors in the aetiology of congenital heart defects

  • Silvia Baldacci1

  • Francesca Gorini1

  • Fabrizio Minichilli1

  1. Unità di epidemiologia ambientale e registri di patologia, Istituto di fisiologia clinica, Consiglio nazionale delle ricerche, Pisa
Silvia Baldacci -

Cosa si sapeva già

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  • Negli ultimi anni, un crescente numero di studi epidemiologici ha rafforzato il ruolo dell’ambiente nell’eziopatogenesi delle cardiopatie congenite.
  • L’esposizione materna durante il periodo perinatale a infezioni virali, farmaci, nicotina, radiazioni ionizzanti, metalli pesanti e altri agenti chimici è in grado di causare un difetto cardiaco, modificando il corretto sviluppo dell’embrione e del feto attraverso molteplici meccanismi.

Cosa si aggiunge di nuovo

  • L’aggiornamento della letteratura scientifica conferma il ruolo eziologico del fumo di sigaretta e dell’esposizione a inquinanti atmosferici in epoca periconcezionale nello sviluppo di cardiopatie congenite.
  • Le evidenze raccolte su altri fattori di rischio individuale e ambientale sono ancora limitate o contraddittorie.
  • Si conferma la necessità di realizzare studi epidemiologici con disegno eziologico avanzato e con una migliore definizione dell’esposizione individuale.

Riassunto:

INTRODUZIONE: tra le malformazioni congenite, i difetti cardiaci congeniti (congenital heart defects, CHD) costituiscono la causa principale di mortalità neonatale e di mortalità e morbilità infantile, assumendo una posizione di primario interesse per la sanità pubblica. Numerosi studi epidemiologici hanno suggerito il ruolo dei fattori ambientali nella genesi dei CHD.
OBIETTIVI: aggiornamento delle evidenze scientifiche più recenti (2011-2015) sull’aumento del rischio di CHD nella prole, associato sia all’esposizione materna in aree con forti pressioni ambientali (industrie, miniere, discariche e inceneritori), sia a fattori di rischio individuali (fumo di sigaretta, assunzione di alcol, esposizione occupazionale, stato socioeconomico e inquinamento atmosferico).
DISEGNO E METODI: seguendo i criteri di revisione delle evidenze del progetto SENTIERI, è stata eseguita una ricerca su PubMed selezionando gli articoli in inglese e in italiano pubblicati nel periodo 2011-2015, inerenti a studi condotti sull’uomo. I 2.066 abstract risultanti dalla ricerca sono stati singolarmente esaminati e per la rassegna sono stati selezionati sia le revisioni sistematiche sia gli articoli originali di studi epidemiologici che presentavano stime di associazione tra l’esito (CHD) e almeno uno dei fattori di rischio considerati.
RISULTATI: gli studi su industrie e discariche hanno fornito evidenze limitate di aumento del rischio di CHD associato alla prossimità della residenza materna a impianti; lo stesso vale per le discariche. Risultano inadeguate le evidenze in riferimento alla prossimità residenziale materna a miniere e/o inceneritori e l’insorgenza di CHD. Per il fumo di sigaretta, la letteratura fornisce evidenze sufficienti sulla presenza di un aumento del rischio di CHD nella prole. I dati sono limitati per concludere sulla presenza di un rischio aumentato di CHD tra gestanti che lavorano nel settore agricolo o tra quelle esposte a solventi e idrocarburi policiclici aromatici (IPA). Emergono evidenze epidemiologiche sufficienti di associazione tra esposizione materna ad alte concentrazioni di NO2 e SO2.
CONCLUSIONI: i risultati delle metanalisi devono essere interpretati con cautela, poiché si basano su pochi studi, alcuni oggetto di un certo grado di eterogeneità statistica. È auspicabile la realizzazione di studi epidemiologici includenti aborti spontanei e interruzioni volontarie di gravidanza, basati su un’accurata caratterizzazione dell’esposizione individuale e un controllo adeguato almeno delle principali variabili di confondimento.

Parole chiave: rassegna, difetti cardiaci congeniti, fattori di rischio ambientali, fattori di rischio individuali

Abstract:

INTRODUCTION: among all congenital malformations, congenital heart defects (CHDs) are the main cause of neonatal mortality and infant mortality and morbidity, thus representing a major public health burden. Several epidemiological studies suggested the role of environmental factors in the genesis of CHDs. OBJECTIVES: to collect the recently literature (2011-2015) on the increasing risk of CHDs in the offspring of exposure to industries, mines, landfills, and incinerators and individual risk factors (cigarette smoking, alcohol use, occupational exposure, socioeconomic status, and air pollution).
DESIGN AND METHODS: a search was carried out in PubMed following SENTIERI project criteria to evaluate evidence by selecting English and Italian articles regarding human studies. 2,066 abstracts were collected and examined individually. Systematic reviews of epidemiological and individual studies reporting association estimates between the outcome (CHDs) and at least one of the risk factors were selected.
RESULTS: studies on industries and landfills exposures provided limited evidence of increased risk of CHDs associated with the proximity of maternal residence to the sites. Inadequate evidence was found for positive association between exposure to mines or incinerators and risk of CHDs. Regarding maternal cigarette smoking, literature provided sufficient evidence of an increased risk of CHDs in offspring. A limited evidence of an increased risk of CHDs among pregnant women working in agriculture or exposed to solvents and polycyclic aromatic hydrocarbons emerged. Sufficient epidemiological evidence emerged for the association between CHDs and maternal exposure to high concentrations of NO2 and SO2.
CONCLUSIONS: meta-analysis results should be interpreted with caution as they are based on a few studies, some of which are subject to high heterogeneity. For future research, epidemiological studies including spontaneous abortions and voluntary termination of pregnancy, an accurate individual exposure characterisation and an adequate control of the main confounding variables are needed.

Keywords: review, congenital heart defects, environmental risk factors, individual risk factors


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