articolo scientifico
Epidemiol Prev 2018; 42 (5-6): 333-343
DOI: https://doi.org/10.19191/EP18.5-6.P333.102

I network di riferimento per le malattie rare: lo stato dell’arte per l’emoglobinuria parossistica notturna

Network references for rare diseases: state of the art for the paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

  • Rossella Alfano1

  • Raffaele Palladino1

  • Antonio Risitano2

  • Teresa De Pascale1

  • Maddalena Raia4

  • Davide Castrianni1

  • Marina Silvia Scamadro1

  • Vincenza Cerbone4

  • Daniela Schiavone3

  • Gaetano D'Onofrio3

  • Gaetano Buonocore3

  • Maria Triassi1

  • Luigi Del Vecchio4

  • Fabiana Rubba1

  1. Dipartimento di sanità pubblica, Azienda ospedaliero-universitaria “Federico II”, Napoli
  2. UOC ematologia, Azienda ospedaliero-universitaria “Federico II”, Napoli
  3. Direzione, Azienda ospedaliero-universitaria “Federico II”, Napoli
  4. Centro di ricerca CEINGE – Biotecnologie Avanzate, Azienda ospedaliero-universitaria “Federico II”, Napoli
Fabiana Rubba -

Cosa si sapeva già

  • La direttiva Europea 2011/24/EU, recepita dalla normativa italiana, prevede la gestione delle malattie rare attraverso un approccio globale con modelli di network particolarmente incentrati sul tema della qualità dell’assistenza e la ricerca farmacologica.
  • L’emoglobinuria parossistica notturna (PNH) è una malattia ematologica rara per la quale a oggi non è stato formalizzato un network né a livello internazionale né a livello nazionale nel nostro Paese.

Cosa si aggiunge di nuovo

  • I risultati della revisione hanno permesso di individuare due tipologie di network descritte solo implicitamente dai diversi studi, cioè l’organizzazione di network laboratoristici di diagnosi della malattia e l’istituzione di registri di patologia nazionali o internazionali.
  • Nonostante l’applicazione dei modelli a network sia risultata scarsa per la PNH, dalla revisione è emerso che i network, per la maggior parte, hanno messe in evidenza peculiari profili dei pazienti o testato nuove modalità di screening, più semplici e pertanto più fruibili nell’ambito del sistema sanitario.

Riassunto:

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INTRODUZIONE: recentemente, in sanità i network si sono proposti come modelli in grado di aumentare la consapevolezza delle patologie rare tra i pazienti e al tempo stesso migliorare le conoscenze specifiche degli operatori sanitari in campo diagnostico, terapeutico e manageriale. L’emoglobinuria parossistica notturna (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH) è una malattia ematologica rara per la quale a oggi non è stato formalizzato un network né a livello internazionale né a livello nazionale nel nostro Paese.
OBIETTIVI: indagare lo stato di attuazione di modelli a network nella prevenzione, sorveglianza, diagnosi o terapia della PNH in Italia e negli altri Paesi, nonché l’impatto che questo modello a network assume nei confronti dei pazienti e del sistema sanitario stesso.
DISEGNO: come fonte per la ricerca bibliografica sono stati utilizzati i database di MedLine ed EMBASE e la ricerca è stata effettuata utilizzando come parole chiave “Hemoglobinuria”, “Network”, “PHN” e “Screening”, combinate con gli operatori booleani. L’analisi è stata ristretta ai lavori pubblicati negli ultimi 5 anni in lingua italiana, inglese o francese.
RISULTATI: dei 51 studi individuati per la ricerca, solo 21 sono stati inclusi nella presente review. Nessuno studio in letteratura ha descritto esplicitamente l’attuazione di un modello a network per la gestione della PNH. È stato, tuttavia, possibile individuare due tipi di strutture organizzative a network, descritte implicitamente dai diversi studi, ovvero: l’organizzazione di network laboratoristiche di diagnosi della malattia (10 studi su 21) e l’istituzione di registri di patologia nazionali o internazionali (11 studi su 21).
CONCLUSIONI: allo stato attuale, l’applicazione di modelli di network per la gestione della PNH è scarsa e frammentaria. Nonostante pochi studi abbiano descritto modelli a network per la PNH, dalla revisione è emerso che l’attuazione dei network ha potenzialità in grado di generare effetti positivi sia sui pazienti sia sull’intero sistema sanitario. L’organizzazione in modelli a network dei servizi di diagnostica, cura e presa in carico dei pazienti affetti da PNH ha un potenziale effetto positivo sia sul sistema sanitario sia sui pazienti stessi.
Parole chiave:
malattie rare, network, PNH, screening, test diagnostici

Abstract:

BACKGROUND: recently, healthcare network models have been proposed to improve general awareness of rare diseases for patients and specific knowledge about diagnosis, treatment, and management for healthcare services. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is a rare haematological disease that still has no framing in an official network. OBJECTIVES: to describe the use of network models in diagnosis, treatment, and management of PNH patients both in Italy and abroad and its impact on patients and healthcare service.
DISEGN:
literature search was performed using the keywords “Hemoglobinuria”, “Network”, “PHN”, and “Screening” in both MedLine and EMBASE. Search was restricted to the articles published in the last 5 years and written in English, French or Italian language.
RESULTS: from the total 251 articles of the initial search, only 21 were finally included in our review. None of the included study explicitly described a network model. In general, we were able to identify two different kind of networks implicitly described in the studies: laboratory networks for diagnostic harmonization or screening of the population at risk of PNH (10/21 studies) and PNH registry as network of clinical information to be use for better understanding of the natural history of the disease and to assess therapeutic effectiveness (11/21 studies).
CONCLUSIONS: few network approaches in PNH diagnosis, treatment, and management are described in literature. Despite the scarce application of the networks, our review highlights the positive impact that networks have in both patients and healthcare services.
Keywords:
rare diseases, community networks, paroxysmal haemoglobinuria, diagnosis


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